Sindrom dismorfizma-niskog rasta-gluvoće-poremećaj polnog razvoja
Definicija
Sindrom dismorfizma, niskog rasta, gluvoće i poremećaja polnog razvoja karakteriše dismorfizam (uključujući asimetriju lica, lučne obrve, hipertelorizam, širok i ravan nosni most, mikrociju, mali nos sa antevertiranim nozdrvama, mikrognatiju), gluvoću, rascep nepca, pseudohermafroditizam kod muškaraca, te zaostajanje u rastu i psihomotornom razvoju. Opisan je kod brata i sestre i prenosi se kao autosomno recesivno nasleđe.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom dismorfizma-niskog rasta-gluvoće-poremećaj polnog razvoja
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom dismorfizma-niskog rasta-gluvoće-pseudohermafroditizma
Orpha broj
2282
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza