Sindrom dismorfizma-rascepa nepca-labave kože

Sindrom dismorfizma-rascepa nepca i labave kože je redak genetski poremećaj koji se razvija tokom embriogeneze, karakterisan ozbiljnim psihomotornim zaostajanjem, intelektualnim invaliditetom, kongenitalnim simetričnim kožnim naborima na rukama i nogama, rascepom nepca i dismorfizmom lica. Ovo uključuje izduženo lice, visoko čelo, blefarofimozu, kratke palpebralne fisure, mikroftalmiju, mikrokorneu, epikantične nabori, telekantus, mikrotiju, posteriorno angulisane uši, široki nosni most, mikrostomiju i mikrognatiju. Dodatni simptomi uključuju nizak rast, mikrocefaliju, hipotoniju, pectus excavatum, tešku skoliozu, hipoplastični skrotum i mešoviti gubitak sluha.