Sindrom displazeije-epilepsije-niskog rasta
Definicija
Redak genetski sindrom malformacije disostoze karakteriše se skeletnom displazijom (ilijačne ale oblika zečjeg uha, odloženim koštanim dobom, abnormalnostima tela pršljenova i šizom lukova pršljenova), napadima, niskim rastom, cerebralnom atrofijom i umerenom do teškom intelektualnom oštećenošću. Dodatne varijabilne manifestacije obuhvataju abnormalnosti rožnjače i mrežnjače, kataraktu, prognatizam, dentalnu malokluziju, brahidaktiliju, klinodaktiliju, blagu generalizovanu hipotoniju i hiperelastične zglobove.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom displazeije-epilepsije-niskog rasta
Kratki naziv
Sinonimi
Gurrieri-Sammito-Bellussi sindrom
Orpha broj
1858
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.5
OMIM
601187
UMLS
C0796046
GARD
350
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza