Sindrom distalne mikrodelekcije 16p11.2
Definicija
Sindrom distalne mikrodelekcije 16p11.2 je retki sindrom hromozomske anomalije koji je rezultat delimične delecije kratkog kraka hromozoma 16 sa visoko promenljivim fenotipom koji se obično karakteriše zastojem u razvoju, blagim intelektualnim invaliditetom i poremećajem iz spektra autizma. Makrocefalija (očigledna do dve godine), strukturne malformacije mozga, epilepsija, vertebralne anomalije i gojaznost su često povezane.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom distalne mikrodelekcije 16p11.2
Kratki naziv
Sinonimi
Distalna monosomija 16p11.2_x000D_
Distalna del(16)(p11.2)
Orpha broj
261222
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
613444
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza