Sindrom ekstrasistola-niskog rasta-hiperpigmentacije-mikrocefalije
Definicija
Ekstrasistole-nizak rast-hiperpigmentacija-mikrocefalija je redak genetski sindrom malformacija okarakterisan niskim rastom, mikrocefalijom, graničnom intelektualnom onesposobljenošću, hiperpigmentacijom kože, niskim rastom i ventrikularnim ekstrasistolama. Može biti povezan i sa srčanom sinkopom. Od 1975. godine nema daljnjih opisa u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ekstrasistola-niskog rasta-hiperpigmentacije-mikrocefalije
Kratki naziv
Sinonimi
Char-Douglas-Dungan sindrom
Orpha broj
1964
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
133750
UMLS
C1851412
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza