Sindrom ekstremiteta-bubrega-mandibule
Definicija
Sindrom ekstremiteta-bubrega-mandibule je veoma redak sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija, koji karakteriše nedostatak ekstremiteta i bubrežne anomalije, koji uključuju razdvojenu malformaciju stopala, bubrežnu agenezu (vidi ove pojmove), policistične bubrege, anomalije materice i tešku hipoplaziju mandibule. Predlaže se autozomno recesivni način nasleđivanja.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ekstremiteta-bubrega-mandibule
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom rascepa šake / stopala i mandibularne hipoplazije
Orpha broj
958
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
200980
UMLS
C1860166
GARD
480
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza