Sindrom ekstremiteta-bubrega-mandibule
Definicija
Ovo je veoma redak sindrom sa višestrukim kongenitalnim anomalijama, koji se manifestuje nedostacima ekstremiteta i bubrežnim anomalijama. To uključuje malformacije kao što su podeljena ruka i rascep stopala, renalnu agenezu, policistične bubrege, anomalije materice i ozbiljnu hipoplaziju mandibule. Sugerisan je autosomno recesivni oblik nasleđivanja.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ekstremiteta-bubrega-mandibule
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom rascepa šake / stopala i mandibularne hipoplazije
Orpha broj
958
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
200980
UMLS
C1860166
GARD
480
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza