Sindrom ektodermalne displazije-intelektualnog invaliditeta- malformacija centralnog nervnog sistema

Sindrom ektodermalne displazije, intelektualnog invaliditeta i malformacija centralnog nervnog sistema karakteriše se kao sindrom sa višestrukim anomalijama u razvoju. Ovaj sindrom obuhvata trijadu ektodermalne displazije (uglavnom hipohidrotične, sa suvom kožom, smanjenim znojenjem, te retkom i svetlom dlakom na skalpu, obrvama i trepavicama), ozbiljnim intelektualnim deficitom i promenljivim anomalijama centralnog nervnog sistema (kao što su cerebralna hipoplazija, dilatacija ventrikula, ageneza corpus callosum-a i Dandy-Walker malformacija). Takođe su prisutni izraženi kraniofacijalni dismorfizmi, uključujući makrocefaliju, izbočenje na prednjem delu glave, hipoplaziju sredine lica, visoko lučno ili rascepljeno nepce, kao i kriptorhizam, poteškoće sa hranjenjem i hipotoniju. Nema novijih opisa ovog sindroma u literaturi od 1998. godine.