Sindrom encefalopatija-hipertrofična kardiomiopatija-bubrežna tubularna bolest

Sindrom encefalopatija-hipertrofična kardiomiopatija-bubrežna tubularna bolest je retka mitohondrijska bolest usled oštećenja biosinteze koenzima Q10 koja se manifestuje širokim spektrom znakova i simptoma koji mogu uključivati: neonatalnu laktacidozu, zastoj globalnog razvoja, poremećaj tonusa, konvulzije, smanjene spontane pokrete, ventrikularnu hipertrofiju, bradikardiju, disfunkciju bubrežnih tubula sa masivnim izlučivanjem mlečne kiseline mokraćom, teškog biohemijskog nedostatka kompleksa II / III respiratornog lanca kada se zajedno testiraju i nedostatak koenzima Q10 u skeletnom mišiću. Na ultrazvuku je primećena cerebralna i cerebelarna atrofija na snimku magnetnom rezonancom, a na ultrazvuku su primećene ciste horoidnog pleksusa i simetrične hiperehoične promene signala u bazalnim ganglijima.