Sindrom epilepsije-mikrocefalije-skeletnih displazija
Definicija
Retke višestruke kongenitalne anomalije ili dismorfni sindrom karakterišu globalno kašnjenje u razvoju, intelektualna ometenost, hipotonija, epileptični napadi, mikrocefalija, odloženo sazrevanje kostiju i skeletne abnormalnosti poput skolioze ili pectus excavatum. Dismorfne osobine obuhvataju grubo lice, hirzutizam, guste obrve, širok nosni septum, kratak filtrum, velika usta i izražene uši. Nema daljih opisa u literaturi nakon 1996. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom epilepsije-mikrocefalije-skeletnih displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Battaglia-Neri sindrom
Orpha broj
1948
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
601352
UMLS
C2931579
GARD
836
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza