Sindrom epilepsije-telangiektazije
Definicija
Retki genetski epileptički sindrom karakteriše se epilepsijom, palpebralnim konjunktivnim telangiektazijama, graničnom do umerenom intelektualnom ometenošću, niskim nivoima IgA u serumu, skraćenim petim prstima i dismorfijom lica (uključujući frontalni hirzutizam, sinofris, nepravilno postavljene zube, mikrognatiju). Od 1978. godine nije zabeležen nijedan novi slučaj u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1951