Sindrom epitela-eksfolijativnog kolitisa-gluvoće
Definicija
Ovaj sindrom karakteriše povezanost teškog urođenog kolitisa sa senzorineuralnom gluvoćom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom epitela-eksfolijativnog kolitisa-gluvoće
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
103912
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
P78.3
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Etiologija je nepoznata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Endoskopija otkriva glatku sluznicu bez ulceracija, ali histološka ispitivanja otkrivaju abnormalne vakuolisane epitelne ćelije sa preuranjenom eksfolijacijom unutar žlezdanih lumena, praćenih povećanom produkcijom sluzi i povećanjem holinergičkih vlakana unutar lamina propria.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada su opisana dva slučaja neonatalnog nastanka.