Sindrom fetalne akinezije-cerebralnog i retinalnog krvarenja
Definicija
Sindrom fetalne akinezije-cerebralnog i retinalnog krvarenja je redak, smrtonosan, kongenitalni sindrom miopatije koji je karakterisan smanjenim fetalnim pokretima i polihidramnionom in utero i prisustvom akinezije, teškom hipotonijom sa respiratornom insuficijencijom, odsutnim refleksima, kontrakturama zglobova, skeletnim abnormalnostima sa tankim rebrima i kostima, intrakranijalnom i retinalnim krvarenjem i smanjenom težinom na porođaju.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom fetalne akinezije-cerebralnog i retinalnog krvarenja
Kratki naziv
Sinonimi
LCCS5_x000D_
Sindrom kongenitalnih letalnih kontratura tipa 5
Orpha broj
363409
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.2
OMIM
615368
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza