Sindrom fibularne aplazije-ektrodaktilije

Definicija

Redak genetski kongenitalni poremećaj disostoze karakteriše se aplazijom (ili hipoplazijom) fibule povezanom s ektrodaktilijom i/ili brahidaktilijom ili sindaktilijom. Dodatne promenljive karakteristike obuhvataju skraćenje femura, kao i defekte tibije, kuka, kolena i/ili skočnog zgloba.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1118

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja