Sindrom fibularne dimelije-diplopodije
Definicija
Ovo je veoma redak genetski sindrom kongenitalne malformacije ekstremiteta, koji se odlikuje dupliranjem fibule povezano sa pre-aksijalnom polidaktilijom ogledala stopala. Može se pojaviti kao izolovana malformacija ili u kombinaciji sa drugim anomalijama, uključujući ulnarnu dimeliju, abnormalnosti lica i sakrokokcigealni teratom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom fibularne dimelije-diplopodije
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom duplikacije noge-stopala u ogledalu
Orpha broj
1757
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q74.8
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Može da bude izolovana ili povezana sa ulnarnom dimelijom, nepravilnostima na licu i sakrokokcigealnim teratomima.
Etiologija
Etiologija nije poznata, ali se sugeriše da se javlja teratogeni događaj kada razvojna specifikacija dostigne nivo budućeg kolena. Predložena je i centralna uloga za mezenhimski prekursor iz kojeg potiče hondro-osteozna morfologija.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje je hirurško i proteza je potrebna kako bi se poboljšao kvalitet života obolele dece.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prijavljen je u najmanje 11 slučajeva.