Sindrom fiibulo-ulnarne hipoplazije- bubrežnih anomalija
Definicija
Sindrom fibuloulnarne hipoplazije i renalnih anomalija obuhvata fibuloulnarnu distozu zajedno sa anomalijama bubrega. Zabeležen je kod dvoje braće i sestara rođenih od roditelja bez srodstva. Sindrom je fatalan pri rođenju zbog respiratorne insuficijencije. Kliničke karakteristike uključuju anomalije ušiju i lica (uključujući mikrognatiju), simetrično skraćene duge kosti, agenezu fibule i hipoplastičnu ulnu, oligosindaktiliju, urođene srčane defekte, te cistične ili hipoplastične bubrege. Nasleđuje se autosomno recesivnim putem.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Saito-Kuba-Tsuruta sindrom
Orpha broj
2256