Sindrom Filippi
Definicija
Filippi sindrom karakteriše se mikrocefalijom, sindaktilijom kože prstiju, intelektualnim deficitom, zaostajanjem u rastu i specifičnim facijalnim karakteristikama (visok i širok koren nosa, uske nosnice, mikrognatija i visoka linija kose). Do sada je zabeleženo manje od 25 slučajeva. Mogući su i kriptorhizam, polidaktilija te anomalije kose i zuba. Nasleđuje se autozomno recesivnim putem.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom Filippi
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom intelektualne onesposobljenosti - sindaktilije-mikrocefalije tipa 1
Orpha broj
3255
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
272440
UMLS
C0795940
GARD
62
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza