Sindrom fokomelije-ektrodaktilije-gluvoće-sinusne aritmije
Definicija
Sindrom fokomelije-ektrodaktilije-gluvoće-sinusne aritmije obuhvata fokomeliju (posebno zahvaćene ruke), ektrodaktiliju, anomalije ušiju (bilateralne anomalije pinnae), provodljivu gluvoću, dismorfizam (produženi i izraženi filtrum, blaga maksilarna hipoplazija) i sinusnu aritmiju. Ovaj sindrom je dokumentovan kod četiri pacijenta (otac i sin, majka i kćerka) iz dve međusobno nepovezane porodice.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom fokomelije-ektrodaktilije-gluvoće-sinusne aritmije
Kratki naziv
Sinonimi
Stoll-Lévy-Francfort sindrom
Orpha broj
2878
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.2
OMIM
171480
UMLS
C1868390
GARD
4323
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza