Sindrom fovealne hipoplazije-presenilne katarakte
Definicija
Sindrom fovealne hipoplazije i presenilne katarakte predstavlja retku genetsku očnu bolest. Obeležen je urođenim nistagmusom (horizontalnim, vertikalnim ili torzionim), fovealnom hipoplazijom, presenilnom kataraktom koja se obično javlja u drugoj ili trećoj deceniji života, i normalnim šarenicama. Mogući su i dodatni simptomi kao što su panus rožnjače i hipoplazija optičkog nerva.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom fovealne hipoplazije-presenilne katarakte
Kratki naziv
Sinonimi
O'Donnell-Pappas sindrom
Orpha broj
2253
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
H26.0
OMIM
136520
UMLS
C2931644
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza