Sindrom generalizovane epilepsije i paroksizmalne diskinezije
Definicija
Sindrom generalizovane epilepsije i paroksizmalne diskinezije karakteriše udruživanje paroksizmalne diskinezije i generalizovane epilepsije (obično absans ili generalizovani tonično-klonični napadi) kod iste osobe ili porodice. Prevalenca nije poznata. Analiza u jednoj od prijavljenih porodica dovela je do identifikacije uzročne mutacije u genu KCNMA1 (hromozom 10q22), koji kodira alfa podjedinicu BK kanala. Transmisija je autozomno dominantna.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom generalizovane epilepsije i paroksizmalne diskinezije
Kratki naziv
Sinonimi
GEPD
Orpha broj
79137
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G40.3
OMIM
609446
UMLS
C1836173
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza