Sindrom gingivalne fibromatoze – facijalnog dismorfizma
Definicija
Sindrom koji je veoma redak i karakteriše ga povezanost fibromatoze gingive sa kraniofacijalnim dismorfizmom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom gingivalne fibromatoze - facijalnog dismorfizma
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2025
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
228560
UMLS
C1856761
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Kraniofacijalni dismorfizam sastoji se od relativne makrocefalije, gustih obrva sa sinofrizom, hipertelorizmom, silaznim palpebralnim fisurama, spljoštenim nosnim mostom i visokim nepčanim lukom. Pacijenti imaju normalan intelekt.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je u brata i sestre.
Genetsko savetovanje
Čini se da je stanje nasledno, prenosi se kao autozomno recesivna osobina.