Sindrom gleđi-bubrega

Definicija

Izuzetno je redak sindrom genetske malformacije koji se manifestuje kao hipoplastična amelogeneza imperfecta (hipoplastična gleđ zuba) i nefrokalcinoza (nakupljanje soli kalcijuma u bubrežnom tkivu). Oralne manifestacije obuhvataju žute i deformisane zube, kašnjenje u nicanju zuba i intrapulpalne kalcifikacije. Nefrokalcinoza često ne pokazuje simptome, ali može napredovati tokom kasnog detinjstva ili rane odrasle dobi do oštećenja bubrežne funkcije, ponavljajućih urinarnih infekcija, bubrežne tubularne acidoze i, retko, do terminalne faze bubrežne insuficijencije.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Amelogenesis imperfecta-nephrocalcinosis sindrom

Orpha broj

1031

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja