Sindrom gleđi-bubrega
Definicija
Izuzetno je redak sindrom genetske malformacije koji se manifestuje kao hipoplastična amelogeneza imperfecta (hipoplastična gleđ zuba) i nefrokalcinoza (nakupljanje soli kalcijuma u bubrežnom tkivu). Oralne manifestacije obuhvataju žute i deformisane zube, kašnjenje u nicanju zuba i intrapulpalne kalcifikacije. Nefrokalcinoza često ne pokazuje simptome, ali može napredovati tokom kasnog detinjstva ili rane odrasle dobi do oštećenja bubrežne funkcije, ponavljajućih urinarnih infekcija, bubrežne tubularne acidoze i, retko, do terminalne faze bubrežne insuficijencije.

Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Amelogenesis imperfecta-nephrocalcinosis sindrom
Orpha broj
1031