Sindrom gluvoće-hipoplazije gleđi-defekta noktiju
Definicija
Retka genetska bolest karakteriše se senzorineuralnim gubitkom sluha, abnormalnostima u sekundarnoj denticiji kao što su hipoplazija gleđi, taurodontizam ili prenatrpanost zuba, te abnormalnostima noktiju, uključujući leukonihiju i prisustvo poprečnih grebena. Povezanost sa makularnom distrofijom je takođe zabeležena.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom gluvoće-hipoplazije gleđi-defekta noktiju
Kratki naziv
Sinonimi
Heimler sindrom
Orpha broj
3220
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
234580 616617
UMLS
C1856186
GARD
1687
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza