Sindrom gluvoće-onihodistrofije
Definicija
Sindrom gluvoće-onihodistrofije predstavlja grupu retkih genetskih razvojnih poremećaja koji nastaju tokom embriogeneze. Ovaj sindrom se odlikuje kombinacijom senzorineuralne gluvoće i onihodistrofije, što uključuje odsutnost ili hipoplaziju noktiju na rukama i nogama, kao i brahidaktiliju i palčeve koji nalikuju prstima. Dodatni simptomi koji se mogu javiti kod nekih oblika ovog sindroma uključuju osteodistrofiju, intelektualnu zaostalost, epileptične napade, razvojno kašnjenje i karakterističan izgled lica.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom gluvoće-onihodistrofije
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
3231
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
124480 220500
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza