Sindrom gubitka sluha-epifizealne displazije-dismorfizma
Definicija
Epifizna displazija-sindrom gubitka sluha-dismorfizam je redak kompleks kongenitalnih anomalija/dismorfnih sindroma karakterisan zaostajanjem u razvoju, intelektualnom ometenošću, niskim rastom, senzorneuralnim oštećenjem sluha, facijalnim dismorfizmom (uključujući epikantus, širok i spljošten nosni most, depresivan vrh nosa, blago uvijene nozdrve, duboke nazolabijalne nabore, široka usta s tankom gornjom usnom) i skeletnim anomalijama (uključujući nepravilno postavljene palčeve, brahidaktiliju, skoliozu, displastične karpične kosti). Pacijenti takođe pokazuju ozbiljne poremećaje ponašanja (agresivnost, hiperaktivnost), kao i hipopigmentirane lezije kože i hipoplastične digitalne uzorke. Nema daljih opisa u literaturi nakon 1992. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom gubitka sluha-epifizealne displazije-dismorfizma
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom epifizne displazije-gluvoće-dismorfizma
Orpha broj
1825
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
2178
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza