Sindrom hidrocefalije-visokog rasta-prekomerne pokretljivosti zglobova

Definicija

Hidrocefalija, sindrom labavosti zglobova i visokog rasta, je sindrom višestrukih urođenih anomalija zabeležen kod dve sestre, koji se karakteriše hidrocefalusom (javlja se u detinjstvu), visokim rastom, labavošću zglobova i torakolumbalnom kifozom. Od 1989. godine, u literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog sindroma.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom hidrocefalije-visokog rasta-prekomerne pokretljivosti zglobova

Kratki naziv

Sinonimi

Daish-Hardman-Lamont sindrom

Orpha broj

2181

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

236660

UMLS

C1856051

GARD

1666

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja