Sindrom hidrocefalusa- cerebelarne ageneze
Definicija
Retki razvojni defekt u okviru sindroma malformacija embriogeneze karakteriše se urođenim, nekomunikirajućim hidrocefalusom, agenezom cerebeluma i odsustvom otvora Luschka i Magendie. Pacijenti obično pokazuju simptome hipotonije, arefleksije ili hiporefleksije, napade i/ili cijanozu neposredno nakon rođenja, a stanje je fatalno u neonatalnom periodu. U medicinskoj literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog stanja od 1973. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom hidrocefalusa- cerebelarne ageneze
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom X-vezanog hidrocefalusa-cerebelarne ageneze-intelektualne invalidnosti
Orpha broj
1397
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.3
OMIM
307010
UMLS
C1844005
GARD
1200
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Analiza uzoraka mišićne biopsije pokazala je da se ovaj sindrom razlikuje od Marinesco-Sjogrenovog sindroma.
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je kod četiri pacijenta iz dve porodice.