Sindrom hidrocefalusa-plave sklere-nefropatije

Definicija

Redak genetski sindrom bubrežne malformacije karakteriše se nefrotskim sindromom s fokalnom segmentnom sklerozom, koji je povezan s hidrocefalusom, tankom kožom i plavim sklerama. Od 1978. godine, u medicinskoj literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog stanja.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom hidrocefalusa-plave sklere-nefropatije

Kratki naziv

Sinonimi

Daentl-Townsend-Siegel sindrom

Orpha broj

2186

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Nepoznato

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

NULL

UMLS

C2931014

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja