Sindrom hiperkoagulabilnosti usled nedostatka glikozilfosfatidilinozitola
Definicija
Kombinacija sklonosti venskoj trombozi i Epi napada zabeležena je u dva nepovezana roda. Transmisija je autozomno recesivna. Rezultat je tačkaste mutacije PIGM-a, koja smanjuje transkripciju PIGM-a i blokira manozilaciju glikozilfosfatidilinozitola (GPI), što dovodi do delimičnog ali ozbiljnog nedostatka GPI-ja.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom hiperkoagulabilnosti usled nedostatka glikozilfosfatidilinozitola
Kratki naziv
Sinonimi
PIGM-CDG
Kongenitalni poremećaj glikozilacije usled nedostatka PIGM
Orpha broj
83639
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E88.8
OMIM
610293
UMLS
C1853205
GARD
9965
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza