Sindrom hiperornitinemije-hiperamonemije-homocitrulinurije
Definicija
Retki genetski poremećaj metabolizma ciklusa uree karakteriše se neonatalnim početkom sa simptomima letargije, lošeg hranjenja, povraćanja i ubrzanog disanja ili, češće, manifestacijama u dečjem, adolescentnom ili odraslom dobu sa hroničnim neurokognitivnim deficitima, akutnom encefalopatijom i/ili defektima koagulacije ili drugim hroničnim disfunkcijama jetre.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
HHH sindrom
Orpha broj
415