Sindrom hipertelorizma-mikrotije-rascepa lica
Definicija
Sindrom hipertelorizma, mikrotije i rascepa lica, poznat kao HMC sindrom, je izuzetno redak i karakteriše ga kombinacija hipertelorizma, rascepa usne i nepca te mikrotije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom hipertelorizma-mikrotije-rascepa lica
Kratki naziv
Sinonimi
HMC sindrom_x000D_
Bixler-Christian-Gorlin sindrom
Orpha broj
2213
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
239800
UMLS
C0220742
GARD
897
MEDDRA
Tekstualni opis
Neki pacijenti imaju pridružene srčane ili bubrežne urođene malformacije. Nizak rast i intelektualna deficijencija su česti.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza moguća je ultrazvučnim monitoringom.
Epidemiologija
U literaturi je registrovano devet slučajeva u sedam porodica.
Genetsko savetovanje
Prijavljeni slučajevi podržavaju autozomno recesivno nasleđivanje.