Sindrom hiperurikemije-anemije-bubrežne insuficijencije

Definicija

Porodična juvenilna hiperurikemijska nefropatija tipa 2 retka je autozomna dominantno nasledna bolest detinjstva, koju karakterišu hipoproliferativna anemija, hiperurikemija i sporo progresivno zatajenje bubrega usled disregulacije renin-angiotenzinskog sistema (RAS).

Pretraga

Pun naziv

Sindrom hiperurikemije-anemije-bubrežne insuficijencije

Kratki naziv

Sinonimi

Porodična maloletna hiperurikemska nefropatija tip 2 FJHN tip 2 Porodična maloletna hiperurikemična nefropatija povezana sa REN-om REN-povezana bolest bubrega FJHN povezan sa REN

Orpha broj

217330

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

613092

UMLS

C2751310

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja