Sindrom hipodrocefalusa-gojaznosti-hipogonadizma
Definicija
Ovaj sindrom se odlikuje kombinacijom kongenitalnog hidrocefalusa, centripetalne gojaznosti, hipogonadizma, intelektualnog deficita i niskog stasa.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom hipodrocefalusa-gojaznosti-hipogonadizma
Kratki naziv
Sinonimi
Sengers-Hamel-Otten sindrom
Orpha broj
2183
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
UMLS
GARD
2775
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je kod dva muškarca iz jedne porodice.
Genetsko savetovanje
Predložen je recesivni način nasleđivanja vezan za X hromozom.