Sindrom hipogonadotropnog hipogonadizma-frontoparietalne alopecije
Definicija
Ovaj sindrom se odlikuje povezanošću hipogonadotropnog hipogonadizma i frontoparijetalne alopecije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom hipogonadotropnog hipogonadizma-frontoparietalne alopecije
Kratki naziv
Sinonimi
Salti-Salem sindrom
Orpha broj
2230
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E23.0
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pored frontoparietalne alopecije, preostala dlaka na skalpa je takođe retka, a aksilarne i stidne dlake su odsutne.
Etiologija
Za razliku od sindroma primarnog hipergonadotropnog hipogonadizma i delimične alopecije (vidi ovaj pojam), kod obolelih žena ove libanonske porodice nisu zabeleženi izbrazdani ili odsutni jajnici, hipoplastična materca i mikrocefalija.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisano je u šest članova (četiri muškarca i dve žene) konsangvine libanonske porodice.
Genetsko savetovanje
Uprkos porodičnoj istoriji o konsangvinitetu, autozomno dominantno nasleđivanje sa smanjenom penetrantnošću smatra se najverovatnijim načinom prenosa.