Sindrom hipomijelinacione neuropatije-artrogripoze
Definicija
Sindrom hipomijelinacione neuropatije-artrogripoze je rijedak genetski sindrom malformacija ekstremiteta, karakteriziran višestrukim kongenitalnim kontrakturama distalnih zglobova (uključujući talipes equinovarus i kontrakture proksimalnih i distalnih interfalangealnih zglobova šaka), te izrazito teškom motornom paralizom pri rođenju (uključujući nedostatak gutanja, autonomnu respiratornu funkciju i duboke tetivne reflekse), što često rezultira smrću u prva tri mjeseca života. Često su povezani fetalna hipo- ili akinezija, polihidramnios s kasnim početkom i dramatično smanjene ili odsutne brzine provodljivosti motornih živaca (<10 m/s). Ultrastrukturna morfologija živaca otkriva ozbiljne abnormalnosti Ranvierovih čvorova i mijeliniziranih aksona.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom hipomijelinacione neuropatije-artrogripoze
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2680
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
616286 616287
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza