Sindrom hipoplazije pankreasa-šećerne bolesti-urođene srčane mane
Definicija
Redak sindromski dijabetes melitus karakteriše se delimičnom agenezom pankreasa, dijabetesom melitusom i srčanim anomalijama, uključujući transpoziciju velikih sudova, ventrikularne ili atrijalne septalne defekte, plućnu stenozu ili patent ductus arteriosus.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom hipoplazije pankreasa-šećerne bolesti-urođene srčane mane
Kratki naziv
Sinonimi
Yorifuji-Okuno sindrom
Orpha broj
2255
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
600001
UMLS
C2931296
GARD
347
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je u jednoj japanskoj porodici, u kojoj su bila obolela majka i najmanje dvoje od njene četvoro dece (drugo dvoje dece je umrlo ubrzo nakon rođenja).
Genetsko savetovanje
Čini se da se sindrom nasleđuje kao autozomno dominantno svojstvo.