Sindrom hipospadije-intelektualnog invaliditet, tipa Goldblatt
Definicija
Izuzetno redak sindrom višestrukih urođenih anomalija zabeležen je kod trojice braće iz jedne porodice u Južnoj Africi, karakteriše ga hipospadija i intelektualni deficit, zajedno sa mikrocefalijom, kraniofacijalnim dismorfizmom, labavim zglobovima i noktima u obliku kljuna.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom hipospadije-intelektualnog invaliditet, tipa Goldblatt
Kratki naziv
Sinonimi
Goldblatt-Wallis sindrom
Orpha broj
2261
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
241760
UMLS
NULL
GARD
2928
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza