Sindrom Hirschsprungove bolesti-hipoplazije noktiju- dismorfizma
Definicija
Hirschsprungova bolest-hipoplazija noktiju-dismorfizam sindrom je fatalni malformativni poremećaj obilježen Hirschsprungovom bolešću, hipoplastičnim noktima, hipoplazijom distalnih ekstremiteta i manjim kraniofacijalnim dismorfijama (ravno lice, prema gore zakošene palpebralne pukotine, uske palpebralne pukotine, nisko postavljene uši s abnormalnim spiralama). Takođe je zabeležena hidronefroza. Od 1988. godine dalji opisi u literaturi nisu prijavljeni.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2153