Sindrom histidinurije-bubrežnog tubularnog defekta
Definicija
Histidinurija bez histidinemije je redak poremećaj metabolizma histidina, karakterisan poremećenom intestinalnom i bubrežnom tubularnom apsorpcijom histidina. Povezani su izveštaji o zaostajanju u razvoju, intelektualnoj onesposobljenosti, napadima i blagim dismorfijama. Od 1992. godine nema novih opisa ovog stanja u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom histidinurije-bubrežnog tubularnog defekta
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2158
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E70.8
OMIM
235830
UMLS
C0268642
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza