Sindrom holelitijaze-limfedema
Definicija
Sindrom holestaze-limfedema je redak genetski poremećaj koji karakteriše neonatalna intrahepatična holestaza, koja se često smanjuje i postaje intermitentna sa godinama, i teški hronični limfedem, koji uglavnom pogađa donje ekstremitete. Pacijenti često imaju malapsorpciju masti, koja dovodi do zastoja u razvoju, nedostatak vitamina rastvorljivih u mastima sa krvarenjem, rahitisom i neuropatijom. U 25% slučajeva ciroza se javlja u detinjstvu ili kasnije tokom života.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Aagenaes sindrom
Orpha broj
1414