Sindrom holoprozencefalije-hipokinezije-kongenitalnih kontraktura
Definicija
Retka i fatalna malformacija centralnog nervnog sistema koja nastaje tokom embriogeneze, prenatalno se manifestuje holoprozencefalijom i fetalnom hipokinezijom kao primarnim karakteristikama. Dodatne manifestacije obuhvataju mikrocefaliju, višestruke kontrakture i intrauterino zastoj u rastu. Od 1988. godine, u literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog stanja.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom holoprozencefalije-hipokinezije-kongenitalnih kontraktura
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom holoprozencefalijsko-fetalne akinezije / hipokinezije Morse-Rawnsley-Sargent sindrom
Orpha broj
2570
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.2
OMIM
306990
UMLS
C1844016
GARD
3788
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza