Sindrom holoprozencefalije-postaksijalne polidaktilije
Definicija
Sindrom holoprozencefalije-postaksijalne polidaktilije kod hromozomski normalnih novorođenčadi povezuje holoprozencefaliju, izraženi facijalni dismorfizam, postaksijalnu polidaktiliju i druge urođene anomalije koje su indikativne za trizomiju 13 (pogledati taj termin).
Pretraga
Pun naziv
Sindrom holoprozencefalije-postaksijalne polidaktilije
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom pseudo trizomije 13
Orpha broj
2166
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
264480
UMLS
C1849649
GARD
344
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dismorfne osobine uključuju hipotelorizam, teške anomalije oka kao što su mikroftalmija ili anoftalmija, aplazija premaksilarne regije, rascep usne i nepca. Kongenitalne srčane anomalije su česte.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnostika je moguća ultrazvučnim praćenjem.
Epidemiologija
Incidenca je nepoznata.
Genetsko savetovanje
Čini se da se ovo stanje nasleđuje kao autozomno recesivno svojstvo.