Sindrom hondrodisplazije – poremećaja polog razvoja

Redak poremećaj polnog razvoja koji pogađa 46,XY pojedinaca karakteriše se potpunom disgenezom gonada (normalne spoljne ženske genitalije, nedostatak pubertetskog razvoja, primarna amenoreja i hipergonadotropni hipogonadizam) u kombinaciji sa teškim patuljastim rastom i generalizovanom hondrodisplazijom (mikromelija, grudni koš u obliku zvona, brahidaktilija). Druge zabeležene karakteristike kod živih braće i sestara uključuju anomalije oka (hipoplastične šarenice, miopija, kolobom optičkih diskova), dismorfne karakteristike (duboko usađene oči, uzdignute palpebralne pukotine, natečeni kapci, velike uši i usta, blagi prognatizam), blagu hipoplaziju, mišićnu hipoplaziju, intelektualni deficit i tešku mikrocefaliju sa hipoplazijom cerebelarnog vermisa.