Sindrom horoidermije-gluvoće-gojaznosti
Definicija
Sindrom horoideremije-gluhvće-gojaznosti je X-vezana distrofija retine, koju karakteriše horoideremija, koja kod obolelih muškaraca uzrokuje progresivnu niktalopiju i eventualno centralno slepilo. Takođe se primećuju gojaznost, umerena intelektualna onesposobljenost i urođena mešovita (senzorineuralna i konduktivna) gluvoća. Žene nosioci mutacije pokazuju tipične retinalne promene, koje ukazuju na status nosioca horoideremije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom horoidermije-gluvoće-gojaznosti
Kratki naziv
Sinonimi
Ayazi sindrom
Orpha broj
1435
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
303110
UMLS
C1844836
GARD
369
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza