Sindrom ihtioze-alopecije-eklabiona-ektropiona-intelektualne invalidnosti
Definicija
Sindrom ihtioze-alopecije-eklabiona-ektropiona-intelektualne invalidnosti predstavlja oblik ektodermalne displazije karakterisan teškim generalizovanim lamelarnim ihtiozama od rođenja, uz alopeciju, eklabion, ektropion i intelektualnu invalidnost. Iako podseća na Sjogren-Larsson sindrom, ovaj sindrom se razlikuje po odsustvu neuroloških ili makularnih promena. U dostupnoj literaturi nema novijih opisa ovog sindroma od 1987. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ihtioze-alopecije-eklabiona-ektropiona-intelektualne invalidnosti
Kratki naziv
Sinonimi
Jagell-Holmgren-Hofer sindrom
Orpha broj
2269
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
242510
UMLS
C1855788
GARD
292
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza