Sindrom ihtioze-hipotrihoze
Definicija
Sindrom ihtioze-hipotrihoze karakteriše urođena ihtioza i hipotrihoza. Opisana je u tri člana konsangvinih arapsko- izraelske porodice. Sindrom se prenosi kao autozomno recesivna osobina i uzrokovana je missense mutacijom u genu ST14, koja kodira nedavno identifikovanu proteazu, matriptazu. Analiza uzoraka kože od pacijenata sugeriše da ovaj enzim igra ulogu u epidermalnoj deskvamaciji.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ihtioze-hipotrihoze
Kratki naziv
Sinonimi
IHS
Sindrom ihtioze-folikularne atrofoderme-hipotrihoze-hipohidroze
Sindrom hipotrihoze-kongenitalne ihtioze
IFAH sindrom
Sindrom ihtioze-folikularne atrofoderme-hipotrihoze
Orpha broj
91132
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q80.8
OMIM
602400
UMLS
C1835851
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza