Sindrom ihtioze-oralnih i digitalnih anomalija
Definicija
Sindrom ihtioze, oralnih i digitalnih anomalija obuhvata ihtiozu, atipično lice (male usne sa tankom gornjom i usečenom donjom usnom na sredini) i anomalije prstiju (suženi prsti bez nabora distalne fleksije i širok razmak između drugog i trećeg prsta). Zabeležen je kod brata i sestre rođenih od roditelja u prvom stepenu srodstva. Izgleda da se prenosi autozomno recesivnim putem.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ihtioze-oralnih i digitalnih anomalija
Kratki naziv
Sinonimi
Clayton Smith-Donnai sindrom
Orpha broj
2272
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
258840
UMLS
C1850268
GARD
2960
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza