Sindrom ihtioze-hepatosplenomegalije- cerebelarne degeneracije
Definicija
Sindrom ihtioze, hepatosplenomegalije i cerebelarne degeneracije obuhvata ihtiozu, hepatosplenomegaliju i kasniju cerebelarnu ataksiju. Zabeležen je kod dvojice braće. Nasleđivanje može biti autosomno recesivno ili vezano za X hromozom.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2274