Sindrom intelektualne invalidnosti-hipoplastičnog korpusa kalozuma-periaurikularnog taga
Definicija
Retke genetske višestruke kongenitalne anomalije/dismorfni sindrom karakterišu kašnjenje u psihomotornom i fizičkom razvoju, teška intelektualna ometenost, mikrocefalija i hipoplastični korpus kalozum. Dodatne zabeležene manifestacije obuhvataju povećan mišićni tonus, epileptične napade, srčane anomalije, ponavljajuću bronhopneumoniju, kamptodaktiliju, preaurikularne kožne oznake i dismorfne crte lica, kao što su široko čelo, hipertelorizam, ravan nosni most, inverzne nozdrve, među ostalim, istaknute nozdrve.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom intelektualne invalidnosti-hipoplastičnog korpusa kalozuma-periaurikularnog taga
Kratki naziv
Sinonimi
Da Silva sindrom
Orpha broj
1495
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
UMLS
GARD
12487
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza