Sindrom intelektualne invalidnosti-katarakte-kifoza
Definicija
Ovaj sindrom se odlikuje teškim intelektualnim deficitom, kifozom sa pojavom u detinjstvu i kataraktom koja se javlja u kasnoj adolescenciji.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom intelektualne invalidnosti-katarakte-kifoza
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
171860
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dva brata su imali tegobe i u vidu koloboma irisa. Ostali klinički nalazi uključuju kontrakture velikih zglobova, bulozni nos sa širokim nosnim mostom i debele usne.
Etiologija
Bolest je povezana sa pericentromernim regionom hromozoma 4.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Sindrom je opisan u tri braće i sestara.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno recesivan.